2023年6月30日,銀豐基因科技有限公司(以下簡稱銀豐基因)成功申報2例未曾報道過的人類HLA基因序列,通過了世界衛(wèi)生組織HLA命名委員會的認可,被授予新基因認證證書。截止到目前,銀豐基因共發(fā)現(xiàn)了20例人類新基因。
銀豐基因HLA團隊經(jīng)過大量的系統(tǒng)研究和鑒定,最終在國際上率先發(fā)現(xiàn)該2例新基因序列,經(jīng)IPD-IMGT/HLA網(wǎng)站向世界衛(wèi)生組織HLA命名委員會提報,經(jīng)復審、認證后,于2023年6月30日通過了世界衛(wèi)生組織HLA命名委員會的認證,被授予新基因認證證書,這2例新基因正式命名為C*03:639、A*24:604。這也是該HLA新等位基因在全球范圍內(nèi)首次被發(fā)現(xiàn),展現(xiàn)了銀豐基因HLA團隊先進的技術(shù)研發(fā)和基因解讀實力。
C*03:639證書
A*24:604證書
HLA(human leucocyte antigen)即人類白細胞抗原,是人類的主要組織相容性復合體(MHC)的表達產(chǎn)物,該系統(tǒng)是已知人體最復雜的多態(tài)系統(tǒng)。與臨床造血干細胞和器官移植后的排斥反應、復發(fā)率等密切相關(guān);還與艾滋病(HIV)、腫瘤、自身免疫疾病等200多種疾病的易感和發(fā)生密切關(guān)聯(lián);在法醫(yī)DNA物證鑒定、人類進化等領域也被廣泛應用。
此次發(fā)現(xiàn)的2例人類新基因序列擴充了人類遺傳分型數(shù)據(jù)庫,豐富了人類遺傳的信息,對我國人類學和遺傳學等研究具有重要的學術(shù)價值,同時也為器官和造血干細胞移植中的HLA分型提供了更準確的依據(jù),降低了基因漏檢和錯檢風險。
銀豐基因HLA實驗室累計檢測HLA分型樣本超93萬例,罕見型樣本超15000例,擁有HLA分型領域的SSP、SSO、SBT和NGS等全套檢測技術(shù)和平臺,發(fā)表SCI論文11篇,檢測和研發(fā)實力處于國際先進水平,本次新基因的相關(guān)論文也將發(fā)表在國際權(quán)威免疫遺傳學雜志《HLA》上。
銀豐基因科技有限公司(濟南銀豐醫(yī)學檢驗所)是銀豐生物集團旗下全資子公司,是國家首批基因檢測技術(shù)應用示范中心、國家高新技術(shù)企業(yè),還是山東省首家以NGS通過美國CAP認可的實驗室,并獲得由“中國合格評定國家認可委員會(CNAS)”頒發(fā)的ISO15189認可證書,在全國多個中心城市均設有分支機構(gòu),現(xiàn)擁有8000余平方米專業(yè)基因檢驗實驗室,依托強大的技術(shù)平臺和先進的設備,開展基因組學研究、基因檢測技術(shù)服務,業(yè)務涵蓋新生兒三級預防體系、腫瘤精準醫(yī)療、HLA分型、人類易感基因檢測、全基因組測序等業(yè)務,銀豐基因踐行健康普適醫(yī)療,始終堅持“創(chuàng)新+服務”雙核驅(qū)動,以多元產(chǎn)品創(chuàng)新及伴隨診斷服務賦能健康,銀豐基因堅持國際高精準和極致服務品牌戰(zhàn)略、為醫(yī)學臨床和患者提供更全面、系統(tǒng)的精準檢測服務,勠力成為醫(yī)學臨床和患者最值得信賴的伙伴,銀豐基因—讓基因科技更好的為人類服務。